龙丹宁，莫亚，何希，郭传恒，马捷
视盘玻璃膜疣(optic disc drusen，ODD)是一种视神经病变，其特征是前部无髓鞘视神经中出现半透明钙化黄色沉积物。ODD 在女性中的患病率较高，并且通常是双侧发病。对于浅表ODD，通过眼底检查可轻松诊断，但对于隐匿性ODD 需要使用额外的检查方法，例如眼部B 超、光学相干断层扫描（optical coherence tomography，OCT）及眼底自发荧光等。由于ODD 很少引起视觉症状，其引起的视野异常较难发现，在临床检查中通常被忽视。与浅表ODD 相比，隐匿性ODD 视野缺损更为少见，一般多影响鼻下和颞下象限，可能表现为生理盲点扩大、同心收缩、弓形缺损或周边视力丧失。视盘玻璃膜疣一般在成年之后会趋于稳定，不再进展，除视野缺损外，其进一步进展可能与前部缺血性视神经病变或其他眼底罕见的并发症有关。现将双眼较大隐匿性ODD 1例报告如下。
龙某，女，25 岁，2021 年5 月13 日因“双眼视力下降1 个月”于成都中医药大学附属医院就诊。患者1个月前，无明显诱因出现双眼视力下降，未予重视，现为求配镜治疗，遂来诊。眼科检查：矫正视力，右眼0.8，左眼1.0。眼轴，右眼26.74 mm，左眼26.61 mm。眼底彩照：双眼视盘边界不清，模糊隆起，无充血，视网膜呈豹纹状改变，血管走形未见明显异常（图1A、1B）。光学相干断层扫描（optical coherence tomography，OCT）示：双眼视盘鼻侧可见团状高反射隆起（图2A、2C），眼部B超示：右眼视盘处可见视乳头扁平样隆起，呈结节状强回声；
左眼视盘处可见结节状强回声，未见明显隆起（图2B、2D）。眼底自发荧光：双眼视盘鼻侧可见弱荧光（图1C、1D）。视野及视觉电生理检查未见异常。既往近视病史9 年，全身无基础疾病。临床检查提示双眼隐匿性视盘玻璃疣。眼部B超和OCT可用于确诊。患者目前视力尚可，余未见明显改变，2022 年5 月、2022年12月患者于眼科门诊随访，视盘玻璃膜疣较前未见明显变化。
图1 龙某双眼眼底彩照及眼底自发荧光图像
图2 龙某双眼视盘OCT及B超图像
ODD 是视神经乳头内的无细胞透明沉积物，在小范围内ODD 是无细胞的、无包膜的及具有同心叠层的，其发病率约为0.3%～2.0%，在白种人中最为常见，通常为特发性的，但也可以发生在具有常染色体显性遗传模式家族中[1]。目前，多认为ODD 的发病机制为正常轴突代谢紊乱和由此产生的线粒体逐渐钙化，也有理论提出ODD 的发生与解剖学上较小的巩膜管直径有关[2]。本病多见于新生儿或儿童早期，并且在青春期时玻璃膜疣的大小和数量会增加，并随着年龄的增长逐渐显露[3]。玻璃疣的体积增大可导致视网膜神经纤维（retinal nerve fiber layer，RNFL）层变薄，这与视野改变具有明显的相关性。ODD 最常见的临床表现就是视野缺损，但视力丧失很少出现，其通常和眼底血管并发症的发生发展相关，主要包括视网膜血管阻塞、脉络膜新生血管和缺血性视神经病变[4]。ODD 影响视野的机制主要分为3种，包括轴突运输阻塞、直接机械压力及循环障碍[5]。ODD 也是视盘水肿的一个重要原因，同时视盘水肿会因轴突机械阻塞、缺血或两者兼有而导致轴浆淤滞，因此也可促进ODD 形成[6]。与视盘水肿不同的是，ODD 的特征是没有视盘充血、静脉水肿及渗出，以及存在自发性静脉搏动，通常视盘也有抬高，但仅限于鼻侧，不会超出视盘边缘。
结合本病案，此患者的眼底照相、眼部B 超及OCT 检查均有异常，红外线眼底照相可见视盘区亮点状反射，眼底自发荧光可见视盘区弱亮片反射，符合双眼隐匿性ODD 诊断，结合视野检查示视觉情况尚可，视觉电生理检查示未见明显异常，表明目前疾病进程未损伤视神经等组织，但仍需临床密切观察。临床研究[7]表明，ODD 患者视乳头周围血管密度、RNFL 和神经节细胞（retinal ganglion cell，RGC）复合体厚度的降低与中度至重度视野缺损相关，这表明OCTA 和OCT 检查可早前发现ODD，并且RGC 复合体厚度变薄可能是细胞丢失的早期指标[8]。ODD 患者也可表现为视网膜中央动脉血流收缩期峰值速度和舒张期末期速度降低，电阻率指数增加，这种干扰可能是由玻璃疣引起的血管壁机械性狭窄引起的，也可能继发于视神经萎缩[9]。
ODD 的视觉发病通常是轻微的，视力和色觉通常是正常的，尽管有报道[10]称，因ODD 导致失明或严重视野丧失的情况很少见。迄今为止，尚未开发出预防ODD 患者视神经纤维进行性损伤的有效治疗方法，手术切除ODD视觉效果也不佳。ODD患者与青光眼患者球后血流障碍程度相似，有临床研究[11-12]指出，降低眼压可改善ODD 患者视网膜RGC的功能，并缓解进行性的视神经损伤。银杏叶提取物作为神经保护剂对正常眼压青光眼患者有益，但有必要进一步研究其ODD 患者的视野保护作用[13]。与成人患者相比，脉络膜新生血管（choroidal neovascularization，CNV）是儿童ODD 更常见的并发症。对于儿童ODD，玻璃体腔内注射贝伐珠单抗注射液可能是儿童ODD 引起的继发性CNV 的主要治疗选择，可替代其他更具侵入性或复杂性的手术治疗[14]。总体而言，目前对于ODD 治疗方案、治疗手段均尚不明确，临床及动物实验研究有待于进一步开展。
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